萍乡市讯（通讯：崔敏）院史是弘扬医院传统文化的平台，是医院人文教育的阵地，是激发全院干部职工积极开拓进取的力量源泉。院史记载着我院筚路蓝缕的风雨历程，记录着几代人耕耘杏林、追逐医学曙光的光荣梦想，是大医挚爱、普惠苍生的红色史诗。
科史作为院史的重要组成部分，科室的发展历程也是医院70年记忆的重要组成部分，是一线工作者风雨兼程、众志成城的真实记录，是艰苦创业、奋发图强的清晰呈现。向前辈们致敬，向后来人传承！今天继续推出萍乡市妇幼保健院遗传实验室发展纪实篇。
根据生殖遗传研究室发展时间轴分为以下四个阶段：
初期发展阶段（1986年—2011年）
1987年,医院派出临床医生黄桂萍及检验科周凤林到湖南夏家辉医院进修遗传，她们回院后很快展开了此项工作，检验科因此增添了外周血染色体检查新技术，当时纯手工技术完成报告周期较长，又由于病例少，该项目耗时、耗力并且收费极低，中途有几年停止了这项技术。直到2009年根据创三甲医院要求，必须开展染色体检查项目。当时分管领导肖素梅副院长非常重视，提出染色体检查不仅仅是一项辅助检查，更是产科产前诊断技术的哨点岗。2010年选派甘建玲到中信湘雅进修细胞遗传与分子遗传，2011年3月甘建玲回院并牵头筹建遗传学科，同年6月选送欧阳宁到湖南家辉进修临床遗传咨询，2012年3月选送检验科邓思媛到湖南家辉遗传专科医院学习细胞遗传半年，筹建工作有序进行。
独立成科发展阶段（2012年—2014年）
2012年10月，萍乡市妇幼保健院检验遗传从检验科分离出来，独立成科，命名为生殖遗传研究室，当时一个房间二个人，以外周血染色体为主体，开展了地中海贫血筛查和复发性流产免疫治疗，填补了市内空白，开启生殖遗传密码，为我院开展产前诊断技术及IVF试管婴儿技术奠定了坚实基础。当时第三个进修细胞遗传回院的刘红宇也很快上岗，临床与实验融合，当我们确定染色体异常病例的那一刻，能为疑难病人找到疾病根源，满足与欣慰那种成就感难以言表，正是那份感恩与精业的信念指引我们一路向前。
2013年8月13日，是一个难忘的日子，我们医院整体搬迁，我们由一间房变成了一层楼，突然感觉释放与紧张，压力随之而来，铺开分子遗传项目，开展了Y染色体微缺失微重复，性别决定基因（SRY基因）、地中海贫血基因检测、人乳头瘤病毒基因分型、乙肝病毒核酸检测等遗传特色项目悄然无息在生殖遗传实验室落地生根发芽。由于项目多，人员严重不足，三个人连轴转，年底何蓉从检验科调入。2014年，招聘了中南大学遗传学研究生丁芳骐，年底通过人才引进中山大学研究生刘蓉。
独立成科发展阶段（2012年—2014年）
2015年，我们获取了IVF辅助生殖技术资质、产前诊断资质和临床基因扩增上岗资质，开展了羊水细胞培养核型分析产前诊断核心技术、开展了以生殖优生与儿童健康为特色的一些新项目，如优生优育定量检测、不孕不育抗体检测，抗苗勒试管激素(AMH)检测、呼吸道病毒七项检测、手足口核酸检测项目，期间我们承担了肖素梅院长申报的江西省自然科学基金资助《精液液化相关基因（PSA基因）单核苷酸多态性（SNP）研究》项目，承担了由甘建玲主持的江西省科技厅《蛋白琥珀酸铁治疗产科RH（D）阴性血孕妇在预存式自体输血治疗应用中的研究》项目，经省专家鉴定为省内领先，并获得萍乡市科技进步三等奖，学科带头人甘建玲带领刘红宇主持的市科技局《萍乡地区孕妇地中海贫血筛查及基因诊断相关性研究》也获萍乡市科技进步三等奖，同年科室负责人甘建玲入选江西省百千万人才，科室被评为萍乡市第四批检验遗传重点学科，这一年科研不辍，硕果累累，在引领萍乡检验遗传发展领域具有重要的意义。
2016年，调整血清学唐氏筛查运行模式，深入项目系统化，整合孕早期唐筛，孕中期唐筛和序贯唐筛，目的是减少血清学唐氏筛查漏筛率，提高血清学唐筛检出率。2017年搭建了第二代高通量测序平台，开展了孕妇外周血无创DNA产前筛查，B族链球菌核酸检测，开展了脐血细胞培养核型分析产前诊断、地中海贫血基因产前诊断等核心技术，开展了叶酸能力代谢基因检测，更能有效的指导临床为孕妇给药，为了缩小省市之间学术差距，通过“引进来走出去”的方式，每年主办各类继续教育学习班， 如国家继续再教育，省级继续再教育班，推广出生缺陷适宜技术。通过几年的建设与沉练，遗传实验室有了迅猛的发展，主攻方向是细胞遗传，免疫生化，分子遗传等，尤其是胎儿染色体核型诊断技术及胎儿分子诊断技术特色明显，在省市医学检验（遗传）学领域中处于领先地位，让检验遗传成为“蝶变”的“硬核”力量。
成熟发展阶段（2020年—至今）
2020年初，突发新冠疫情。从此，抗击新冠疫情成为了这三年来人们的日常，我科面临了前所未有的挑战。由于人员少、任务重，有时只有停开部分遗传项目，全力以赴保障核酸检测工作任务的完成。我们不会忘记，在炎热的夏天，大家穿着厚重的防护服，护目镜满是蒸汽，汗水浸湿了衣衫；我们不会忘记，在下晚班和周末班时，大家披星戴月，在灯火阑珊的街道上步履匆匆地回家；我们不会忘记，在紧张的工作中，还要接听来自采样点、临床科室、病人等等的各种询问电话，耐心地同他们沟通信息告知结果；我们不会忘记，在接到来自南昌和吉安的大规模筛查标本，大家夜以继日、通宵达旦只为了中秋节里另一座城市的人们能安详地赏月；我们不会忘记，刘旺和朱艺艺两位同事积极响应医院号召，勇敢背负行囊，奔赴高风险前线，在陌生的城市留下自己青春的汗水……
疫情期间
在抗疫期间，科室的新技术、新项目也取得了新进展，开展了脊髓性肌肉性萎缩症（SMA），耳聋基因检测、新生儿疾病筛查、新生儿多种遗传代谢病检测（串联质谱）、G6-PD基因检测等新项目。2020年末，我科重新更名为遗传实验室，我们团队荣获了“全国首届出生缺陷防治科普作品征集大赛三等奖”，荣获“江西省首届出生缺陷防治科普作品征集大赛一等奖”，2022年，获得了“省市共建学科和中华检验医学培训工程培训基地”殊荣。
如今，我们在细胞遗传、生化免疫、分子遗传等出生缺陷方面技术统筹共建，质量同质化并存、这样极富远见在省内属超前。这十年，我们一步一个脚印，时间刻录着妇幼“遗传人”奋斗的足迹。从无到有，从市重点学科到省市共建学科，从零起步建成如今可圈可点的省市共建学科，为医院提供了可供参照的样板。目前科室医疗技术人员13名，文员1名，副主任技师2名，主管技师5名，检验师6名，硕士研究生3名，先后在湖南中信湘雅遗传与生殖专科医院、湖南家辉遗传专科医院国家重点实验室、广东省妇幼保健医院、浙江大学附属儿童医院、江西省妇幼保健院进修学习。期间荣获市科技进步奖3项、主持江西省科技厅级课题3项、江西省卫健委1项、萍乡市科技局科研11项，发表专业论文28篇。
科室拥有先进医疗设备，主要是蔡司全自动染色体核型分析仪，Sanger第一代测序仪、高通量第二代测序仪，荧光实时定量PCR仪、普通荧光实时定量PCR仪，Bio-Rad凝胶成像仪，分子杂交仪，DX荧光时间分辨唐筛仪，新生儿遗传疾病筛查仪、Qsight串联质谱仪、CKX41-Olympus倒置显微镜、法国西比亚地贫筛查仪等一大批先进专业设备。为新生儿遗传代谢病筛查及诊断，产前筛查及诊断、单基因遗传病的诊断提供强有力的技术支持并积累了丰富的经验。共完成产前产筛30000多人次，新生儿疾病筛查110000多人次、地中海贫血筛查达21000多人次，细胞及分子遗传技术力量雄厚，共完成外周血染色体核型分析达8657人次，共完成产前诊断4399人次，共诊断21、18、13三体等染色体病、重型地贫、重度耳聋、脊髓性肌肉性萎缩症、苯丙酮尿症等各类单基因病重大出生缺陷513余例。为家庭及国家挽回巨额损失，并根据国家政策为患儿申请了相应补助，让爱温暖每个家庭。
今年，喜迎建院70周年，我们将继续发扬科学严谨、务实创新的工作作风，不断提升专业技术水平，为医院可持续高质量发展做出新的贡献！
科主任、学科带头人简介
甘建玲，副主任技师，萍乡市妇幼保健院遗传实验室主任，江西省百千万人才，中华检验医学培训工程专家委员，萍乡市检验（遗传）重点学科带头人，萍乡市新生儿疾病筛查中心主任，中国妇幼保健学会实验与诊断分会常委，中国妇幼保健协会临床与实验医学分子诊断分会副秘书长，中国地中海贫血防治专业委员会常委，江西省出生缺陷委员会委员、江西省产前诊断组专家、江西省“两癌”筛查专家组成员，罕少疾病杂志编委。从事医学检验30余年，现主要研究遗传与出生缺陷三级防控的工作，对细胞遗传和分子遗传以及出生缺陷防控工作有独特的经验。
近几年来，获得萍乡市科技进步三等奖3项，主持承担江西省科技厅科研项目2项，江西省卫健委项目2项，萍乡市科技局科研课题8项，引进新技术多项，发表论文20余篇。其中北大核心期刊4篇。
责编：李锡念 审核：米振华
